1. 首页 > 先天缺陷有哪些

先天缺陷有哪些

造成出生缺陷发生的原因有哪些

造成出生缺陷的三个原因 出生缺陷对孩子会有哪些危害? 患有严重出生缺陷的孩子,可能还没生下来就死在妈妈肚子里,或生出来以后很快死亡;有的即使活下来了也会留下后遗症,造成终生残疾;较轻的出生缺陷,有的可以进行治疗或手术,但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子,不仅身体上受到很大影响,其家庭遭受的精神打击会更大。 孩子最容易得的出生缺陷有哪些? 身体的任何部分都有可能出问题,比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型,多指(趾)和脑积水等。 造成这些出生缺陷的原因是什么? 常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足,如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响,如:妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。三是遗传因素,主要是家族中有遗传病史。

先天性代谢缺陷病

先天性代谢缺陷,又称遗传代谢异,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常。目前发现数千种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,但这类疾病累积患病率危害极大。

先天性代谢缺陷病是什么

先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

目前已发现的数千种遗传性代谢病,常见有400-500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡,提高人口健康素质。

先天性代谢缺陷病的病因

1、致病基因遗传: 遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。

2、后天基因突变: 基因突变则是环境造成的结果,也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

先天性代谢缺陷病的表现症状

先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。

急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等,随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白内障,角膜混浊,视神经萎缩,耳聋,大头,肝脾肿大,黄疸或肝硬化。

部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现:

遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现 喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 皮肤病变、毛发异常 嗜睡、惊厥、昏迷 特殊尿味、汗味 呼吸困难、酸中毒、过度换气 黄疸 肌张力异常 脱水、持续呕吐、电解质异常 肝大  

婴儿血液白色

以上列举的是遗传性代谢病的主要表现,还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状,如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一,即为先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍,十分罕见,目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因,唯一的途径就是进行基因诊断。

先天性代谢缺陷病有什么类别

遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:

大分子类:

1、溶酶体贮积症:

主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。

2、线粒体病:

主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹,Leer遗传性视神经病,线粒体肌病,肌病,糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、,家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、

小分子类:

1、糖代谢缺陷:半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。

2、氨基酸代谢缺陷:苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。

3、脂类代谢缺陷:如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。

4、金属代谢病:如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。

如何检测先天性代谢缺陷病

1、病史详询

有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎、自然流产,家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。

2、体格检查

除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。

3、实验室检查

(1)初步过筛试验:根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖,尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行,作出初步诊断。

(2)进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况,如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量,测定代谢异常情况,如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在一般情况下,对常见代谢缺陷病可以作出诊断。

(3)明确诊断:测定特殊酶的活性,根据酶含量减少的情况,明确诊断为何种代谢缺陷病。

(4)特殊检查方法:

液相串联质谱判读(LC-MS/MS)技术: 可用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测35种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。

基因诊断: 可对所有遗传病的进行最终诊断和分型,有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。

先天性代谢缺陷病如何治疗

1、内科治疗

(1)禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg·d)络合体内过多的铜。②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

(3)补其所缺:补充体内缺乏物质。①血友病:给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g,加水至1000ml,10-20ml,5/d)。

同时口服维生素D,1万-5万IU/d,最大10万IU/d,或双氢速变固醇(DHT),可达2mg/d,2-4周后改为0.5-1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31-2μg/d。③酶疗法:采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。

酶诱导:Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏,使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。

酶补充:如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

2、器官移植:可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗:有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。

先天性代谢缺陷病要注意什么

饮食疗法:早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。

1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。

3、肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。 药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病,给予维生素 D 治疗,并定期检查,观察疗效。

5、肝豆状核变性,给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

先天性代谢缺陷病吃什么好

早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。

1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。

3、肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病,给予维生素D治疗,并定期检查,观察疗效。

5、肝豆状核变性,给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

先天性代谢缺陷病能预防吗

对遗传代谢病的患者而言,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。

新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提高出生人口健康素质的专项保健技术。

新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状已形成不可逆损伤,失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化,用实验方法可作出早期诊断。

新生儿筛查方法:

将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上,专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育尤其是脑发育,导致儿童残疾的一些先天性代谢性疾病,使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时,就做出早期诊断并开始有效治疗,避免儿童重要脏器如大脑出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格和智力发育。

新生儿常见的出生缺陷有哪些?

1、兔唇
兔唇是比较通俗的叫法,学名其实叫唇裂/腭裂,是目前比较常见的一种出生缺陷。兔唇的主要表现就是新生儿的嘴唇会出现异常情况,而且还有可能会影响到听觉和发音,对婴儿来说最直接的就是外表的影响。
2、唐氏儿
唐氏儿其实就是21一三体综合征。婴儿如果是唐氏儿的话,会出现愚钝、痴呆的情况,而且会影响婴儿的面部表情。唐氏儿是可以通过检查排除的,所以孕妇疫情要做好各项预期检查。
3、先天性心脏病
主要是指婴儿的心脏发育不完全,可能是四联症也有可能是室间隔缺损,总是就是心脏发育畸形,会直接影响生命安全。

先天性疾病都包括哪些

一)染色体异常:最常见的便是「唐氏症」。
二)单基因遗传病:
此类疾病较常见的有:1)软骨发育不全症
,2)海洋性贫血
,3)蚕豆症
三)多基因遗传病变:
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓纵裂
3.鳃裂窦、瘘和囊肿
4.耳前窦道和囊肿
5.唇裂和腭裂
6.食管闭锁,不伴有瘘
7.先天性气管食管瘘,不伴有闭锁
8.先天性肥大性幽门狭窄
9.先天性裂孔疝
10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12.麦克尔憩室
13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14.先天性肠固定畸形
15.双重肠
16.泄殖腔存留
17.胆总管囊肿
18.环状胰腺
19.处女膜闭锁
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)
23.先天性肾盂积水
24.输尿管闭锁和狭窄
25.双重输尿管
26.输尿管错位
27.先天性膀胱-输尿管-肾反流
28.膀胱外翻
29.先天性后尿道瓣
30.脐尿管畸形
31.先天性髋关节脱位及半脱位
32.马蹄内翻足
33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35.漏斗胸
36.胸锁乳突肌先天性变形
37.桡骨纵形短缺缺陷
38.尺骨纵形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形,与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)

艾滋病和先天性免疫缺陷

先天性的就是说自打娘胎里生出来,免疫系统就有缺陷。续发性的则是开始并没有病,但是后来由于某种因素所导致的疾病。
免疫缺陷是有轻重之分的,艾滋病发作期可以说是机体的免疫系统崩溃了。这是比较严重的,所以没有了免疫大军的保护,艾滋病患者会在两年内死亡。对于先天性的轻度免疫缺陷者来说,也不是说一定要放到无菌室内的。当然对于严重的人来说,他们会同艾滋病患者一样,不管放到什么样的无菌环境中,也是不起任何作用的。因为人体内本身就包含有许多病原体。再说了,免疫系统还可以有防癌的免疫监视机制,如果没有了这种监视,那么就算不被细菌感染,患者也会得癌症残废的。

什么是先天性发生缺陷?

就是婴儿在妈妈肚子里发育时,有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷,就是天性发生的缺陷。